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Concepto de agenesia

Nos dice la RAE que agenesia es un “desarrollo defectuoso” o la “imposibilidad o incapacidad de engendrar”. En medicina, agenesia se refiere a la imposibilidad del desarrollo de un órgano o parte de este durante el crecimiento y desarrollo embrionario debido a la ausencia de tejido primordial. En palabras sencillas, la ausencia física de algún órgano o parte importante del mismo, o en su defecto, la nula funcionalidad de este por su insuficiente desarrollo.
El termino proviene del latín a: no + genesia: formación, esto es “no formación”.
Así podríamos hablar de agenesia ocular, agenesia renal, agenesia pulmonar, agenesia de pene, agenesia dental, etc. cuando falta un ojo, un riñón, un pulmón, el pene, alguna pieza dental, etc.
El término agenesia se asocia muchas veces a la agenesia dental, porque es la más frecuente y de las que menos problemas causan. Así, la agenesia dental, es la falta de desarrollo o ausencia de una o más piezas dentales. No la perdida posterior.
No es agenesia la pérdida del órgano en un determinado momento, cuando sí se nació con él y su total funcionalidad.

Agenesia renal

Es la ausencia de uno (agenesia renal unilateral, ARU) o de los dos riñones (agenesia renal bilateral, ARB) desde el nacimiento.
No hace falta decir que la agenesia renal bilateral es de extrema gravedad e incompatible con la vida, pero por suerte, es muy poco frecuente.
En términos coloquiales la agenesia renal (unilateral) es lo que se suele decir que “ha nacido con un solo riñón”.
El vivir con un riñón no solo es perfectamente posible, sino que además permite realizar una vida totalmente normal y plena. Hay casos archiconocidos como el del exfutbolista Santillana que descubrió por casualidad que había nacido con un único riñón. Las estadísticas hablan de que el 92% de las personas que nacen con un solo riñón, llevan una vida totalmente normal sin ningún problema o consecuencia. De hecho, del 8% restante, los problemas suelen venir por malos hábitos de vida o alimenticios, con lo que sería probable pensar que los mismos problemas podrían haber tenido personas con dos riñones.
En muchas ocasiones, ante la ausencia de un riñón por una nefrectomía (extracción quirúrgica del mismo), por agenesia o por cualquier otro motivo, se suele producir una hipertrofia renal compensatoria.

Hipertrofia renal compensatoria

Es el aumento de tamaño/funcionalidad de un riñón para compensar la ausencia o nula funcionalidad del otro. La explicación científica burda es, que el cuerpo detecta una reducción del número de nefronas y compensa para poder tener un filtrado glomerular adecuado.
A parte de en la agenesia renal y en las nefrectomías, es una de las explicaciones de por qué la donación renal entre vivos no supone un problema funcional para el donante posteriormente a la extracción de su riñón.
Los estudios indican que, tras la remoción renal unilateral, el riñón contralateral sufre un fenómeno de hipertrofia morfológica y funcional, alcanzando un filtrado glomerular del 60-70% del valor prenefrectomía a los siete días, que puede progresar en el tiempo hasta los seis o doce meses.

Incidencia y epidemiología

La agenesia renal bilateral se da en 1 de cada 3000 nacimientos.
La agenesia unilateral es más frecuente de lo que se cree y se da en algo menos de 1 de cada 1000 nacimientos, dándose con mayor frecuencia en Asia con un porcentaje mayor en varones. El riñón ausente en una gran parte de los casos es el izquierdo.
Está comprobado que tiene un alto componente genético y hereditario. La probabilidad de padecer agenesia renal siendo descendiente de personas que la han padecido, aumenta.

Etiología

La agenesia renal está provocada por un fallo en el desarrollo de la yema ureteral y del mesénquima metanéfrico. La agenesia renal unilateral puede estar causada por mutaciones en muchos genes, como RET (10q11.2), BMP4(14q22-q23), FRAS1 (4q21.21), FREM1 (9p22.3), o UPK3A (22q13.31). En algunos casos de agenesia bilateral se han detectado mutaciones en los genes RET, FGF20 (8p22) o ITGA8(10p13).

Síntomas

Volviendo al caso de Santillana, se ve claramente que la agenesia tiende a ser asintomática, por lo que usualmente se llega a descubrir fuera de la infancia debido a que el riñón restante tiende a sufrir la ya mencionada hipertrofia compensadora, lo que involucra compensar la ausencia del otro riñón.

Hay un número relativamente elevado de ocasiones en que se llega a notar en la adolescencia, sobre los 15 o 16 años, porque aparece un abultamiento en la región lumbar posterior, que generalmente tiende a doler cuando a esa porción en cresta se golpea o se recarga sobre un objeto.

En menor medida, pueden aparecer síntomas en los niños con agenesia como:

• Hematuria (orina con sangre).
• Proteinuria (orina con presencia elevada de proteínas).
• Descompensaciones en la presión sanguínea, normalmente presentarla elevada.
• Hinchazón en la cara y extremidades.
• Insuficiencia renal.
• …

Diagnóstico

Como en la mayor parte de los casos es asintomático, el diagnostico en muchos casos se convierte en un “hallazgo casual” con alguna prueba de diagnóstico por imagen (ecografía, TAC, resonancia magnética, …).
Hoy en día, gracias a las revisiones durante el embarazo, se puede hacer un diagnóstico prenatal gracias a las ecografías que se realizan a la gestante.
Se dan casos en que la agenesia renal va asociada a otras anomalías congénitas o síntomas de vías urinarias y en menor número de casos, va asociada a otras malformaciones genéticas de los genitales, estomago e intestinos, ojos, oídos, corazón o aparato musculoesquelético.
Con los avances actuales, los niños que nacen con agenesia renal es conveniente hacerles un meticuloso estudio genético para descartar otros problemas o síndromes.

• La detección de la agenesia bilateral prenatal (incompatible con la vida) es relativamente sencilla por la aparición en la ecografía de determinadas características físicas del bebé como son:
•  Ojos muy separados con pliegues de piel sobre los párpados.
•  Orejas más bajas de lo normal.
•  Nariz más ancha y achatada.
•  Mentón muy marcado.
•  Posibilidad de malformaciones apreciables en extremidades, fundamentalmente brazos.
•  …
  A este grupo de defectos se les conoce como “secuencia de Potter” o “Síndrome de Doege-Potter”. El epónimo es debido a que en 1930 fue descrito simultáneamente por Doege y Potter, aunque trabajaban de manera independiente.
  Una de las principales causas del no desarrollo de ambos riñones es la anuria, esto es, la escasez de líquido amniótico dentro del útero durante el embarazo.

Factores de riesgo, causas y prevención

No hay nada claro, excepto la prevalencia genética, pero hay estudios que parecen indicar que la corta edad de la madre, beber alcohol o fumar durante el embarazo, consumir drogas o determinados medicamentos, la exposición a venenos o toxinas, la obesidad, la diabetes de la progenitora pueden ser factores que aumenten el riesgo de que el feto padezca agenesia renal.
Pese a esto, la inmensa mayoría de los casos no se produce ninguno de estos comportamientos y es por “generación espontánea”, ni siquiera hay factores genéticos, con lo que, a día de hoy, podemos decir que no se conocen las causas y por lo tanto no se pueden aplicar medidas correctoras claras salvo las mismas que para cualquier otro, esto es, vida saludable.